|
CHROMOSOMES
ANOMALIES
Types d'anomalies
ANOMALIES DE NOMBRE
Triploïdies
Tétraploïdies
Trisomie
Monosomie
ANOMALIES DE STRUCTURE
Un
seul
chromosome
Délétions
Inversions
Isochromosome
Chromosome en anneau
Plusieurs
chromosomes
Translocation
Translocation
robertsonienne
Insertion
Tous
droits de reproduction réservés à
l'auteur
|
ANOMALIES
DE NOMBRE
Les anomalies de nombre peuvent concerner un chromosome
ou un génome. La présence d’un
génome supplémentaire résulte
d’une perturbation des mécanismes de
fécondation. On connaît ainsi des triploïdies
(par exemple 69,XXY) ou des tétraploïdies
(par exemple 92,XXYY). La plupart des triploïdies et des
tétraploïdies n’évoluent pas
jusqu’au terme de la grossesse et résultent en
fausses couches spontanées précoces.
| Exemple de
Triploïdie
: 69, XXX |
 |
D’autres anomalies de nombre sont dues
à la présence d’un chromosome
surnuméraire ; on parle dans ce cas de trisomie.
En cas de trisomie, la formule caryotypique comportera 47 chromosomes.
Les trisomies constitutionnelles peuvent toucher les autosomes ou les
gonosomes. Les trisomies autosomiques les plus fréquentes
identifiées en diagnostic anténatal concernent
les chromosomes 13, 18 et 21. Les trisomies gonosomiques sont
responsables de formules comme 47,XXX et 47,XXY (syndrome de
Klinefelter).
| Exemple de trisomie 21
– 47,XX,+21 |
|
Exemple de syndrome de
Klinefelter – 47,XXY |
 |
|
 |
Les monosomies
consistent en la perte d’un chromosome.
Elles peuvent rarement être identifiées dans des
fausses couches précoces si elles touchent un autosome car
elles sont incompatible avec la vie.
Les seules monosomies constitutionnelles viables touchent le chromosome
X et résultent en un individu 45,X (syndrome de Turner).
| Exemple de syndrome de
Turner – 45,X |
 |
 
|
