LES CHROMOSOMES

Introduction

ETUDE DES CHROMOSOMES

MORPHOLOGIE DES CHROMOSOMES

LE CARYOTYPE

Techniques

CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE

NOMENCLATURE INTERNATIONALE

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LES CHROMOSOMES (suite)

LE CARYOTYPE

Un caryotype humain comporte des autosomes et des gonosomes, encore appelés chromosomes sexuels. Les autosomes sont au nombre de 22 paires numérotés de 1 à 22 et classés en fonction de leur taille décroissante et de la position du centromère. Les chromosomes sexuels sont dénommés X et Y, la femme ayant deux chromosomes X et l’homme un X et un Y. Le caryotype d’une femme normale est donc 46,XX et celui de l’homme 46,XY .

Techniques d’obtention du caryotype

Les chromosomes peuvent être colorés au Giemsa. Dans ce cas, ils prennent une coloration uniforme. Ils sont de taille inégale. Suite à une coloration standard au Giemsa, on peut classer les chromosomes en 7 groupes allant de la lettre A à la lettre G.

La coloration au Giemsa ne permet cependant pas de distinguer les paires de chromosomes les unes des autres. Les techniques de bandes ont été mises au point au début des années 1970 afin de distinguer les chromosomes individuellement. Plusieurs techniques sont possibles. Un même chromosome prendra donc des aspects différents en fonction du système de bandes utilisé :

Ces techniques font appel, soit à la fluorescence par une coloration à la moutarde de quinacrine suivie d’une observation en lumière UV (bandes Q), soit à des techniques de dénaturation comportant une étape de séparation des 2 brins de l’ADN (dénaturation) suivie d’une étape de reconstitution de l’ADN bicaténaire (renaturation) (bandes G, R, C, T et NOR) :